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  • D13S317基因座三等位基因遗传学分析

    来源:www.shuoshisheng.net 发布时间:2019-10-30

    摘要:通常,常染色体STR基因座有两个等位基因,并且分型图显示为一个(纯合)或两个(杂合)等位基因带。但是,如果发生基因突变,则在相关基因座中可以发现三个等位基因,称为三等位基因[1]。本文报道了D13S317基因座的三个等位基因中的一例,并对其遗传进行了分析。 1案例信息1.1公文包

    关键词:法医物证; D13S317基因座; STR类型三allegene;

    通常,常染色体STR基因座有两个等位基因,而分型图显示为一个(纯合)或两个(杂合)等位基因带。但是,如果发生基因突变,则在相关基因座中可以发现三个等位基因,称为三等位基因[1]。本文报道了D13S317基因座的三个等位基因中的一例,并对其遗传进行了分析。

    1个案例信息

    1.1公文包

    作者单位接受了一个标准的三重父母鉴定案,并收集了疑似父亲,母亲和儿童的外周血和颊拭子样本。

    1.2 DNA检测

    用Chelex-100法提取上述三种外周血和颊拭子样品的基因组DNA。 IdentifilerTM,Global FilerTM,AGCU Ex22和STRtyper-10G STR试剂盒用于复杂扩增,扩增系统和扩增系统。参数根据每个试剂盒的说明进行;分离扩增产物,并在3500遗传分析仪上通过电泳进行检测。

    等位基因测序重新设计了大片段PCR引物:正向5'-GCAGGAAATAGATGGGATCAAA-3';反向5'-AATCTCCTCCTTCAACTTGGG-3',产物长度bp,扩增了3个人类基因组DNA,经琼脂糖凝胶电泳证实。产物带随后被连接,转化,克隆和测序。

    1.3测试结果

    通过上述四种不同的试剂盒对三名被鉴定人的外周血和颊拭子进行检测,分类结果一致,可以得出确定的关系。这四个试剂盒总共包括34个基因座。除D13S317基因座外,其他基因座的结果均正常。

    在D13S317基因座的分型结果中,父亲显示为9/12,等位基因峰正常。母亲显示为8/9,但异位峰高比异常,等位基因9峰约为等位基因。 8的2倍;儿子显示为8/9/12,三个等位基因的峰高相等(图1)。观察到D13S325基因座,该基因座与D13S317的同一条染色体相邻,为40 Mb。母子类型显示正常的19/20双等位基因模式和峰值当量(图2)。

    测序结果证实,父母,母亲和女儿等位基因的核心重复序列分别为: [TATC] 9/[TATC] 12,[TATC] 8/[TATC] 9,[TATC] 8/[TATC] 9/[TATC 12;亲本核心重复[TATC] 9和[TATC] 12,子核心在插入序列[AC] 12的352 bp上游重复[TATC] 12,而子母核心重复[TATC] 9,侧翼为No看到插入序列。

    2讨论

    自Crouse等人首次发现三频带类型以来。 [1]在1999年,STRBase数据库已包含352个三波段模式的21个常染色体和15个Y染色体STR位点[2]。本文发现了D13S317基因。仅报告了一次8/9/12三个等位基因。根据峰高和峰面积,三带等位基因可分为两类。类型1显示等位基因的峰高和峰面积不平衡;第二类是等位基因的峰面积平衡[3]。实际上,由于体杂合子基因座中的突变,导致1型发生率更高。 2型可能在减数分裂过程中位于染色体上的一些杂合基因座中重新排列[3]。此外,尽管一些异常的第二等位基因是杂合的,但两个等位基因的峰高和峰面积却相差很大(约2:1),这可能是由于纯合等位基因的上述两个变异所致。结果[3]。该母亲的D13S317基因型显示为8/9,但等位基因9的峰高约为8倍(图1)。对等位基因9的分析应重复两次。因此,母亲D13S317基因座的基因分型是8/9/9,尚未包括在STRBase数据库中[2]。

    除了减数分裂时期父系或母系的同源染色体没有分开,三体综合征或同源染色体没有等价交换以产生等位基因外,三带类型的机制还没有很好的定义。存在嵌合体问题,包括受精卵发育阶段的染色体分离,体细胞突变以及外源输入后的多个等位基因。此外,还有三带型双胞胎在胚胎发育过程中进行血液交换。例子[4]。

    在这种情况下,母亲和孩子的D13S317基因座均为三带等位基因,相邻的40Mb D13S325基因座为正常的双等位基因型,可以排除13号染色体三体性存在。分析表明,母体D13S317基因座的异常分型可能是由于减数分裂过程中其母体或母体配子交换不均等,从而导致了等位基因9的重复。测序结果表明,儿童的D13S317基因座等位基因12来自于父亲,而8和9是从母亲那里衍生出来的。遗传机制为:母亲13将1个单体染色。该基因座与8和9个基因片段相连。另一个是等位基因9。

    计算三带等位基因的亲子关系指数有两种方法:(1)在三带型由父母遗传给后代的前提下,这两个等位基因可以被视为一个稀有等位基因。计算PI值[5],也可以通过两个等位基因频率的乘积来估计群体中的遗传频率。如果未确认等位基因,则可以使用两个等位基因频率乘积的最小值。估计[6]; (2)根据Brenner等人提出的方法,考虑这三个等位基因的发生概率,并根据母亲的有无使用不同的公式进行估计。例如,三频类型是由于正常的父母继承。当后代发生基因突变时,将其视为突变。

    三带型基因被列为STR分类中的第三种不规则分类[7]。在相关情况下,必须经过严格而全面的考虑,故障排除和验证,以确保结果的准确性和科学性。

    参考

    [1] Crouse CA,Rogers S,Amiott E等。利用多个等位基因检测系统分析和解释短串联重复序列微变异和三带等位基因模式[J]。法医杂志,1999,44(1): 87-94。

    [2] Butler J M,Reeder D J.三等位基因模式[EB/OL] .NIST [2013-12-19]。

    [3] Clayton T M,Guest J L,Urquhart A J等。 DNA STR谱分析中遇到的异常谱带模式的遗传基础[J]。法医杂志,2004,49(6): 1207-1214。

    [4] Rubocki R J,Mc Cue B J,Duffy K J等。异卵双生子在子宫内产生的天然DNA混合物[J]。法医杂志,2001,46(1): 120-125。

    [5] Lukka M,Tasa G,Ellonen P等。父本分析中STR位点的等位基因模式:包含TPOX STR基因座的2号染色体重复的证据[J]。法医科学杂志,2006,164(1): 3-9。

    [6]刘颖,人和。 STR基因座三带等位基因的统计分析[J]。法医杂志,2013,29(6): 444-446。

    [7] Mertens G,Rand S,Jehaes E等。例行工作中常染色体STRs的三倍体模式观察[J]。法医科学,2009,2(1): 38-40。

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