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  • 《自然》评论:“一基因一疾病”时代一去不返

    来源:www.shuoshisheng.net 发布时间:2020-01-17
    作者:任肖鹏资料来源:科学网发布时间:2008年

    评论:“一个基因,一种疾病”的时代已经一去不复返了“正如不同的基因可能导致相似的疾病,相同的基因或基因家族也可能影响许多不同的疾病”。美国约翰?霍普金斯大学的Nicholas Katsanis说,“一个基因,一种疾病”的时代已经一去不复返了。

    目前,科学家们正在利用结构生物学、基因组学和生物化学来研究基因与疾病之间的联系,这似乎可以追溯到10年前的争论,即具有相同症状的疾病是否具有相同的基因组和生物起源。荷兰拉德博德大学的临床遗传学家韩布鲁纳(Han Brunner)说,“如果你知道这些致病基因和变异,你会发现以前的疾病分类系统在多大程度上是正确和错误的。分子生物学信息使我们能够更好地认识到临床上真正重要的东西。”

    遗传学研究的新浪潮揭示了基因和疾病之间的复杂关系,包括由单一基因缺陷引起的疾病。例如,一种叫做XPD的基因编码一种参与脱氧核糖核酸转录和修复的蛋白质。长期以来,它引起了科学家的极大兴趣,因为基因的不同变异会导致三种不同的疾病。

    在5月30日的《自然》杂志上,两组独立的科学家发表了微生物中XPD蛋白的结构图,阐明了XPD三大命运背后的原因。研究人员发现,导致色素性干皮病的XPD突变破坏了与脱氧核糖核酸结合的XPD酶部分。由于突变的酶不能修复阳光造成的脱氧核糖核酸损伤,新的发现解释了为什么病人有患皮肤癌的高风险。

    然而,他们发现导致毛硫代营养不良的XPD突变会阻止蛋白质增加一个更大的转录复合物。如果复合物不能正常工作,病人将不能产生足够的蛋白质,细胞将会很早死亡。研究人员表示,由于这种情况也可能发生在癌细胞上,色素性干皮病患者的癌症易感性低于色素性干皮病患者。

    然而,这不是唯一的事情。XPD还有另一层复杂性在基层有相同遗传变异的病人有时会表现出不同的症状。布鲁纳被这种情况深深打动,认为科学家应该开始更多地关注这些“暴露水平”。他说,“如果我们认为这是临床差异,那么我们就失去了许多有趣的生物信息。”

    今年3月,卡特萨尼斯团队发表了一篇关于《细胞》的论文,这是关于纤毛失效引起的两种疾病。研究人员发现,导致梅克尔-格鲁伯综合征的基因在患有另一种巴德特-比德尔综合征的患者中也会发生突变。进一步的研究表明,当患者携带与这两种疾病相关的基因变异时,他们会表现出不同于其中任何一种疾病的症状。

    Katsanis团队测试了斑马鱼模型,发现与这两种疾病相关的基因在发育过程中确实相互作用。Katsanis认为这两种疾病实际上反映了单一生物途径的分裂。他说,“一旦我们将功能模块定义为包含多个基因,并关注与这些模块的广泛功能障碍相一致的表型疾病,我们将会反复发现这些现象。”作为回应,系统生物学家试图通过绘制基因和疾病之间的相互作用来定义功能模块。

    尽管基因研究的成本在下降,但临床专家的评估和意见仍然非常昂贵。布鲁纳说,“随着人们继续投资于基因分型患者,他们开始关注表型数据质量的重要性。”这就是为什么需要“现象工程”来探索表型之间的关系。事实上,这一想法早就提出来了,但由于缺乏财政支持,一再推迟。(科学网任肖鹏/编译器)

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