AJHG：研究发现先天性全身多毛症遗传缺陷

来源：www.shuoshisheng.net 发布时间：2019-11-30

作者:徐志国资料来源:科学网发布日期:2009年

AJHG:研究发现先天性全身性红细胞增多症的遗传缺陷

为从分子水平理解降钙素基因相关肽的发病机制带来了独特的研究视角

照片说明:比尔德朱丽亚帕斯特拉娜小姐

(照片来源:维基百科)

先天性全身性红细胞增多症，俗称“狼人综合征”，是一组极其罕见的体毛异常生长。自中世纪以来，这种罕见的综合征吸引了科学家和公众的注意力。人体表面的体毛可分为三种类型:胎毛、毽子毛和末稍毛。末端毛发长、厚、硬，有髓质和黑色素，包括头发、睫毛、眉毛、胡须、腋毛、阴毛等。

先天性全身性多毛症末端(CGHT)是一种常染色体显性遗传的CGH，常伴有牙龈增生和面部特征畸形。19世纪欧美着名的“大胡子女士”朱丽亚帕斯特拉娜和曾被吉尼斯世界纪录记录的“中国少年”于震寰都出现了严重的牙龈炎，并伴有牙龈增生和面部特征改变。

1857年，英国杂志《柳叶刀》首次报道朱丽亚帕斯特拉娜。150年来，关于“胡须小姐”的讨论触及了达尔文理论和返祖现象等重大问题，但没有发现遗传缺陷导致这一罕见现象。

最近，由中国医学科学院-北京协和医科大学张学教授领导的联合小组的遗传学研究为从分子水平理解降钙素基因相关肽的发病机制带来了独特的研究视角。

张学教授告诉记者:“降钙素基因相关肽病例和家族极其罕见，这无疑限制了对该疾病的资源遗传研究。”

张学和他的合作者首先收集了3个具有常染色体显性遗传的中国降钙素基因相关肽家族和1个具有严重降钙素基因相关肽和牙龈增生的散发个体。随后，通过全基因组扫描将降钙素基因相关肽的遗传位点定位在染色体17q24.2-q24.3区域。进一步应用全基因组拷贝数检测、荧光定量聚合酶链反应和间期核荧光原位杂交(FISH)等先进技术来确定染色体17q24.2-q24.3拷贝数突变，在有无牙龈增生的牙龈炎中起决定性作用。在来自不同区域的三个基因突变家族中，每个多毛个体都遗传了不同长度的基因组脱氧核糖核酸缺失。然而，零星个体携带一个新发现的基因组脱氧核糖核酸反向重复序列，长度接近143万个碱基对。

张学教授强调道:“我们的工作已经清楚地表明，降钙素基因相关肽是一种基因组疾病。然而，从发现染色体17q24.2-q24.3的拷贝数突变到阐明降钙素基因相关肽的分子机制还有很长的路要走。”

以上工作主要是在国家自然科学基金重点项目和创新群体基金的支持下完成的，并得到了何林院士、于君研究员和王荣明教授实验室的大力支持。该论文于5月21日《美国人类遗传学杂志》(美国人类遗传学杂志，AJHG)在线发表，并在美国《科学》和英国《新科学家》等杂志和媒体上报道。

《美国人类遗传学杂志》已发表论文摘要(英文)

《科学》相关报告(英文)

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