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  • 中国上千万人患罕见病8成由遗传缺陷引发

    来源:www.shuoshisheng.net 发布时间:2019-12-05
    作者:陈晖资料来源:羊城晚报发布日期:2010年

    选择店铺名称:中小

    千万中国人患有罕见疾病,其中80%是由基因缺陷造成的

    邱,一个香港白化女孩,很幸运成为时装模特(信息图片)

    据统计,“四叶苜蓿”将出现在10万棵苜蓿植物中,因为它非常罕见,人们认为它很幸运。我们周围的人群中也有“四叶草”。他们患有罕见的疾病,由于误诊和漏诊而无法治疗。许多人每天都遭受这种疾病带来的痛苦。与自然界的四叶草相比,它们是不幸和无助的。

    由中国慈善总会、中国健康教育中心和北京清华大学主办的“2010年罕见疾病研讨会”近日披露,中国约有一千万罕见疾病患者,远远高于中国肿瘤患者总数。其中,80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起的,50%的罕见疾病发生在出生或儿童时期,只有1%的罕见疾病有有效的治疗药物。

    研讨会还邀请了包括医学、法律和伦理学在内的各界人士讨论如何让全社会关注罕见患者,让他们享有平等的生命权。

    “瓷娃娃”

    打喷嚏、抱着被子,甚至一个深情的拥抱都会使他们骨折

    -成骨不全

    此次研讨会邀请了中国瓷娃娃协会会长王一佑作为患者代表出席。这个27岁的女孩有一双蓝色清澈的大眼睛。如果她忽略了一米多的身高,她绝对是一个迷人可爱的女孩。

    王一佑的病叫做脆性骨病。医学名称是成骨不全。他的蓝眼睛是典型症状之一蓝色巩膜。正常人的骨密度约为1000,但严重成骨不全的人不能测量骨密度。它们也被称为“瓷娃娃”和“玻璃人”,因为先天性骨骼又薄又脆,打喷嚏、掀开被子,甚至一个深情的拥抱都会使它们骨折。王一佑从1岁到16岁经历了六次骨折。她说:“我很幸运。一些病人甚至遭受了几十甚至几百处骨折。”

    “瓷娃娃护理协会”在完成160,000字《中国成骨不全症患者调查报告》时发现:大多数成骨不全患者属于残疾人,生活和经济独立较差。个人身体活动能力差,只有三分之一的人能独立行走,29%的人基本上不出门,还有少数人甚至不能自己照顾自己的食物。

    “月亮孩子”

    这个被遗弃的男孩有着白发、白眉和皱皮,就像“大白眉”

    -白化病

    今年3月21日晚,一名白发男孩被遗弃在青岛大学汽车站的长椅上。出生十多天的宝宝,从外表看没有残疾,非常可爱,雪白的头发和眉毛,布满皱纹的皮肤,就像“大白眉毛战士”。这个小男孩有一双明亮的小眼睛,但是他害怕光。他后来被送到福利院。工作人员只能把他放在房间里避光。

    男婴患有白化病,这是一种先天性遗传疾病,是黑色素或黑色素生物合成缺陷。白化病的发病率在1/1到1/1之间。病人通常被称为“月亮孩子”。中国大约有9万人。没有保护,他们白天不能出去。它们通常伴有先天性缺陷,甚至致命的心脏病。众所周知,平均每60个人中就有一个携带白化病基因,但没有症状。如果两对夫妇同时携带致病基因,它将被传给他们的孩子。

    最美丽的“月亮孩子”是邱,一个香港女孩。她的父母不希望她受到太多关注,移民到北欧。后来,人们发现她在镜头中有独特的美,幸运的是她被称为国际时装模特。

    “蜘蛛侠病”

    其他孩子的上半身和下半身基本相同,但他的下半身明显比上半身长一点。

    -马凡综合征

    小文(别名)上小学时,他的父母发现他与其他孩子不同其他孩子的上半身和下半身基本一样长,但下半身明显比上半身长一点,胸部略微向内凹陷,又高又瘦,四肢纤细。当他读一本书时,他总是喜欢躺在书前面,让他坐起来直视,然后他就会自己下来.

    后来,小文被诊断为马凡综合征,俗称“蜘蛛侠综合征”,这是一种先天性无组织异常疾病。除了身体特征之外,患者经常高度近视,最严重的并发症是心脏升主动脉的解剖和破裂,导致猝死。

    医学研究表明,这样的人避免剧烈运动来延缓并发症的发生,但是由于他们的手脚很长,他们很容易被选入篮球队。

    传说刘备在古代双手交叉双膝。他和又高又瘦的美国总统林肯都被怀疑是马凡综合症患者。

    “逐渐冷冻的人”

    肌肉细胞会由于缺乏某些蛋白质而萎缩、退化和原发性坏死,从而使人变得虚弱

    -神经肌肉疾病

    大连的李继峰出生时很正常。当他7岁的时候,他的腿开始变了,他经常摔跤。你10岁时不能走路。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”。由于缺乏某些蛋白质,肌肉细胞会萎缩、退化和原发性坏死,从而使人变得虚弱。随着年龄的增长,对肌肉细胞的损害将变得更加严重,病人最终将不得不无助地等待肌营养不良症影响心肌和呼吸肌,从而过度消耗它们并死亡。国际医学界称这种疾病的患者为“逐渐冻僵的人”。“进行性肌营养不良症”是30多种神经肌肉疾病之一,发病率约为1/且无药物可治愈。

    最着名的“逐渐冻结的人”是物理学家霍金,他患有“肌萎缩性侧索硬化症”,即无法控制肌肉的神经病。

    许多患有罕见疾病的病人已经错过和误诊很久了。

    世界卫生组织将罕见疾病定义为总人口的0.65%。到1%。疾病或病理变化之间。目前,已确诊的罕见疾病有5000至6000种,约占人类疾病的10%。由于中国人口基数大,每种罕见疾病至少有数万名患者。根据这个比例,罕见的病人远远多于肿瘤病人。

    中国:中等收入家庭也急需药品。

    目前,医学界和全社会对许多罕见疾病的认识有限,大多数患者长期以来被漏诊或误诊。像“瓷娃娃”可能被误诊为缺钙、小儿麻痹症;“逐渐冻僵的人”或误诊为脑瘫等。许多罕见的病人很早就去世了,甚至没有发现任何东西。

    我国许多制药企业或研发机构不愿意从事罕见疾病药物的研发,因为药物上市后的商业利润有限,往往难以收回巨额药物研发成本。许多罕见疾病患者不得不依赖进口药物,每年花费数十万元甚至数百万元。例如,“法布里齐”,一种治疗布雷氏病的特殊药物,每年需要15万到20万美元。即使是中等收入家庭也只能指望药物。

    外国:为两个病人保留一条生产线

    与许多罕见的病人相比,丁然非常幸运。他早年患了一种罕见的疾病高雪氏病,葡萄糖苷酶先天缺乏,导致相关器官的病理变化。我的肚子越来越大,像十月份的孕妇,伴随着像刀割一样的骨痛。

    后来,美国一家罕见的药品制造公司向丁然提供免费治疗药物,以补充他缺乏酶的不足。丁然的病情奇迹般地缓解了,他开始像正常孩子一样生活和学习。现在,他已经成为中国慈善联合会罕见疾病救助项目的优秀大学生和年轻志愿者。他发表了自己的声明,呼吁社会关注罕见疾病患者。

    向丁然提供免费药物的美国公司透露,治疗戈谢病的原始酶是从胎盘中提取的,现在是通过基因重组合成的。然而,由于全球有两名高彻患者对转基因药物过敏,他们保留了胎盘提取生产线,因为停止生产意味着两条生命的终结。

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