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  • 我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因

    来源:www.shuoshisheng.net 发布时间:2020-06-28

    作者:翁晔关昊资料来源:新华社发布日期:2013年

    选择:萧中

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    China发现世界上第一个缺失α-地中海贫血突变基因记者11月5日从广西壮族自治区人民医院了解到,经过近两年的研究,李有琼等负责医院临床实验室的医务人员发现了世界上第一个缺失α-地中海贫血突变基因,并于日前在美国基因数据库中成功注册 这一新突变基因的发现不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库,也为临床预防地中海贫血患儿出生和科学研究提供了新的参考信息。

    据报道,缺失型α地中海贫血的突变基因最早是由李有琼等医务人员在2011年发现的。携带者是当时去医院做产前检查的孕妇。 经过血红蛋白电泳、地中海贫血基因筛查分析和相关医学研究机构的研究,并借助基因公司深度测序平台的检测手段,基因鉴定工作终于在2012年底完成

    评估完成后,李有琼向世界三大基因数据库之一的国家生物技术信息中心(NCBI)基因银行提交了注册申请。 通过NCBI数据库专家的审查和验证,确认新突变基因注册申请成功,数据查询从2013年10月1日正式向公众开放。

    地中海贫血作为一种遗传性血液病,在世界范围内广泛分布,其中α和β地中海贫血最为常见。前者主要见于东南亚、中国南方和一些非洲地区。后者主要见于地中海地区、东南亚、华南、中东等地。

    李友琼说医学领域没有地中海贫血的有效治疗方法。新突变基因的发现和成功鉴定对该疾病的基础预防和研究具有重要的现实意义,并为今后的基因治疗奠定了理论基础。

    据了解,目前世界上有三个主要的脱氧核糖核酸数据库,即NCBI的基因银行、欧洲分子生物学实验室(EMBL)的EBI和日本的DDBJ 三大脱氧核糖核酸数据库之间的数据共享和信息的每日更新 在上述任何数据库中成功注册的新突变基因可以查询基因序列的精确描述、序列起源生物体的科学术语、树分类、特征数据栏和其他生物信息。

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